Este sitio utiliza cookies para ofrecerte una navegación más personalizada. Si deseas más información consulta nuestra política de cookies.
Al continuar navegando o cerrar este mensaje consideramos que aceptas la política de cookies.
 
                    acceder
  Local  |  Comarca  |  Economía  |   |   |   |   |  Provincia  |   |   |  Ciencia y Tec.  |  Historia
 
Lunes | 09.12.2019  
SÍNDROME DE DOWN, Ejea Digital
  Sociedad | ADISCIV-AMFE

SÍNDROME DE DOWN
Fig.izquierda. Cromosomas en el síndrome de Down.
Menú de la noticia
           



07/04/2003
Ángel Gómara

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo.

De toda la documentación que Down21 posee sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón última de la aprarición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994).

Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.

CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN

Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas (Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994), cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores.

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).

¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?

Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.

Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.

¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.

Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. (Pueschel, 1997).

Esta noticia no tiene comentarios.  
Escribe un comentario
 Nombre
 Correo
Deseo mostrar mis datos
Acepto la cláusula de privacidad
 Noticias relacionadas
30/05/2018 | Asociacion...
La Academia de Ciencias de la Salud otorga la Medalla al Mérito Humanitario a ADISCIV

27/04/2017 | Asociacion...
SOFEJEA apoya la labor social de AMFE y ADISCIV

21/11/2016 | Local
Sesión `Emprendimiento en la Red´

12/02/2014 | Asociacion...
ADISCIV celebra en 2014 su 25º Aniversario

15/11/2013 | Asociacion...
ADISCIV e Ibercaja firman convenio para transporte adaptado

 Lo más visto
22/12/2006
Ejea Digital en tu escritorio
26/09/2006
Festival Taurino en la Plaza de Toros Vieja de Tarazona el Día 5 de Octubre, San Atilano
19/09/2008
El nuevo campo de fútbol de Ejea tendrá 3.400 localidades
29/02/2008
Cruz Roja enseña a los mayores a utilizar los móviles
23/05/2009
II Jornadas de Fibromialgia y Astenia Crónica - Conferencia: `Mirando al Futuro´ en el Hotel Salvevir
La actualidad por secciones
 Asociaciones
Semana Vocacional de la Formación Profesional
Expectación y gran acogida para conocer las tenden...
 Ciencia y tecnología
Disponible una APP oficial de las Fiestas de Ejea ...
Porcinnova selecciona los primeros ocho proyectos
 Comarca
ADEFO Cinco Villas renueva su junta directiva
Segundo caso de triquina en Cinco Villas en menos ...
 Cultura y espectáculos
Ejea apoya el cine: `MALÉFICA´, una reescritura de...
CICLO DE CINE KEATON: `Quién te cantará´, una pelí...
 Deportes
Ejea será etapa de `llegada´ de la Vuelta Ciclista...
Seis medallas para los escaladores aragones en el ...
 Economía
FICA UGT Aragón impulsa un nuevo acuerdo en cárnic...
SOFEJEA centrará su actividad en 2020 en la planif...
 Educación
Días 26 y 28: Master Class de autoproteccion y def...
Escuela de Familias, la conferencia `Educar sin Cu...
 Local
`Ejea celebra la Constitución´: Actos para conmemo...
Campaña de recogida de alimentos en el Espacio Jov...
 Medio Ambiente
La Confederación Hidrográfica del Ebro licita el a...
Adjudicado el proyecto de riego de los sectores X ...
 Provincia
El teléfono de atención al mayor del IASS ha recib...
El 1 de junio empezará a funcionar el Teléfono del...
 Sociedad
El `Gratal´ premio a la Mejor Tapa Original
Tres ejeanas y un cincovillés de Sádaba triunfan e...
Servicios: Situación - Callejero - Polígono - Teléfonos - Farmacias - El Agua   Fiestas - Gente - Música - Comercio
  Local  |  Comarca  |  Economía  |  Medio Ambiente  |  Deportes  |  Cultura y Espectáculos  |  Sociedad  |  Provincia  |  Educación  |  Asociaciones  |  Ciencia y Tecnología  |  Historia
    Herramientas
Portada
Contacto
RSS
Mapa web
Hemeroteca
    En profundidad
Foros
Blogs
    Servicios
Situación
Callejero
Polígono
Teléfonos de interés
Farmacias
El Agua
    Ocio
Fiestas
Gente
Música
Comercio

CIF B50930486 - e_media Informática Creativa - Paseo del Muro, 5 Bajos - 902 930 646 - redaccion@ejeadigital.com - Aviso legal - Política de cookies
Great story totally what I wanted apt find. babyliss pro curler therefore where can i do it beguile support. abercrombie and fitch it my 1st go apt perceive at this site, http://www.nedeanery.org/ its good discussion regarding this paragraph here by this weblog, www.milliejane.co.uk he likewise watch these even among company hehehe.. cheap ray bans uk since I don appetite apt fail to take this array. chanel espadrilles for sale No one can renounce from the feature of this video posted at this website, babyliss perfect curl Hi there, hollister ClothingWhat's up,